آخـر مواضيع الملتقى

دعــــــاء

العودة  

انيميا الفـول

ملتقى المختبرات الطبية
موضوع مغلق
  #1  
قديم 01-25-2011, 04:10 AM
صحي نشط
 


ZeQ0 will become famous soon enough


ما هو مرض أنيميا الفول؟


أو مرض الخميرة G6PD





يعتبر مرض انيميا الفول(favism) اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم،فهو يصيب حوالي 400مليون شخص،يعرف مرض أنيميا الفول بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(G6PD) ونقص الإنزيم يجعل كريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين مع انتشار للمادة الصفراء(Bilirubin).

يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم إكس(X) فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثةالمرتبطة بالجنس. وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الإناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلونه إلى ابنائهم مطلقا.

ويذكر في الأدبيات الطبية منذ القرن الخامس قبل الميلاد . ويقال أن هيردوت وفيثاغورث كانا أول من وصف أعراضه وعلاماته دون معرفة السبب والآليات.







اين ينتشر المرض؟



ينتشر المرض في كل أنحاء العالم و لكنه يتركز في اليونان وإيطاليا ودول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط و جنوب آسيا ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا.




انيميا الفـول img005.jpg



باثولوجيا المرض و مسبباته


لنفهم مرض أنيميا الفول يجب أن نشرح وظيفة الخميرة أوالأنزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز ( يقع الجين الخاص بانزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكس)، وتأثير نقصها على أغشية خلايا الدم الحمراء.


دور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي المؤكسد (NADP) الى مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي المختزل (NADPH) وتكمن اهمية مادة (NADPH) في المحافظة على جعل مادة الجلوتاثيون(Glutathione) في داخل خلية الدم الحمراء في حالة مختزلة.


وفي حالة نقص انزيم G6PD يؤدي ذلك الى نقص تكوين مادة (NADPH) وبالتالي تبقى مادة الجلوتاثيون في حالة مؤكسدة وفي هذه الحالة لا تتأثر خلايا الدم الحمراء بهذا النقص. انيميا الفـول g6pd.gif


ولكن في حالة زيادة المواد المؤكسدة مثل الفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات يؤدي ذلك الى تبلور الهيموجلوبين في داخل خلية الدم الحمراء نتيجة لعدم حمايتها من قبل مادة الجلوتاثيون وينتج عن ذلك تكسر خلايا الدم الحمراء قبل موعدها المعتاد(والذي يستمر في العادة 120 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين مع انتشار للمادة الصفراء يعجز عن تصفيتها الكبد بشكل سريع.ولذلك فإن غالبية الأطفال المصابين بنقص الخميرة أوالأنزيم (G6PD) لاتظهر عليهم اية أعراض مرض أنيميا الفول، ولكن عند أكل الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعض الأدوية، أو الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية يؤدي ذلك الى تكسر خلايا الدم الحمراء وظهور أعراض المرض.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يتناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.


الاسباب


1- تناول بعض انواع الاطعمة وعلى رأسها البقوليات بأنواعها خاصة الفول الاخضر والعدس والفاصوليا
انيميا الفـول fasulye.jpg
انيميا الفـول untitled.bmp


أهم الادوية التي قد تؤدي إلى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوزG6PD
* المضادات الحيوية
- السلفوناميدات
- الكلورامفينكول
- النتروفورانتوئين
-ترايميثوبريم سالفاميثوكسازول TMP-SMX
* مضادات الملاريا
- الكلوروكين، الكيناكرين.
* فيتامين ج.
* المسكنات (مثل الاسبرين


الوراثة وأنيميا الفول


الوراثة و إنزيم G6PD



يحدث مرض نقص انزيم G6PD بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لذلك الانزيم والموجود على الذراع الطويلة كروموسوم أكس.هناك انواع كثيرة من الطفرات المؤدية لنقص او ضعف انزيم G6PD .

ويعتقد انه يوجد فوق 400 نوع من الطفرات.واختلاف انواع الطفرات يفسر الى حد ما الاختلاف في الأعراض،و هناك بعض الطفرات التي تتميز بإحداث تكسر تلقائي لكريات الدم الحمراء للمواليد وهناك انواع اخرى تتميز بحدوث تكسر تلقائي مستمر للدم حتى من دون التعرض للمواد المؤكسدة كالفول

انيميا الفـول geneg6pd.jpg










يقع انزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكسX)).وبما ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس فأنها لديها أيضا نسختان من جين إنزيم G6PD نسخة أتتها من أمها و الأخرى أتتها من أبوها.
وبما أن الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة من كروموسوم أكس، فأنه لا يحمل الا نسخة وحيدة من جين الإنزيم .و بما أن الجينات قابلة للعطب فأن حدوث عطب في احد نسختي جين إنزيم G6PD في المرأة لا يؤدي في العادة للإصابة بالمرض،لان المرأة لديها نسخة إضافية على كروموسوم أكس الأخر.ولكن الرجل على خطر،فأن إصابة نسختة الوحيدة بعطب يسبب له المرض.




متي يصاب الرجل بالمرض؟
يصاب الرجل بالمرض اذا كانت النسخة التي لديه من جين انزيم G6PD معطوب.
و بما ان جين انزيم G6PD موجود على كروموسوم أكس و الرجل ليس لديه الا نسخة واحدة جاءته من امه فان المرض ينتقل من الام لأبنائها.
و ابنائها المصابون لا ينقلون المرض لأبنائهم لانهم لا يعطون ابنائهم كرموسوم أكس فهم يعطونهم كروموسوم واي(Y).
فلذلك لا ينتقل المرض من الرجل لأبنائه الذكور اطلاقاً.ولكن الرجل من المصاب من الممكن ان ينقل المرض لبناته لانه يعطيهن نسختة المعطوبة من كروموسوم أكس الوحيد عنده.



متى تحمل المرأة المرض؟


تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.



متى تصاب المرأة بالمرض؟


تصاب المرأة بالمرض اذا اصيبت كلتا النسختين التي لديها بالعطب.فلذلك نجد ان النسختان التي على كروموسوم أكس من الاب ومن الام معطوبة.و هذا يعني ان ابوها ايضا مصاب بالمرض و انه على اقل تقدير ان امها حاملة او مصابة بالمرض.
اعراض أنيميا الفول

التكسر لمرض أنيميا الفول



في بعض أنواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.



هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.


التشخيص المخبري
صورة دم كاملة :

- فقر دم ( نقص فى الهيموجلوبين و كريات الدم الحمراء و الهيماتوكريت)

- زيادة الخلايا الشبكية 15-20 %(Reticulocytes count)

التحليل المؤكد للمرض : الكشف عن نشاط الأنزيم G6PD
شارك
مشاركة في فيسبوك مشاركة في تويترمشاركة في قوقل بلص


من مواضيعي : ZeQ0
موضوع مغلق

مواقع النشر (المفضلة)

الكلمات الدليلية (Tags)
الفـول, انيميا


أدوات الموضوع إبحث في الموضوع
إبحث في الموضوع:

البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع

ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

كود [IMG]متاحة
كود HTML معطلة
Pingbacks are متاحة



الساعة الآن 10:19 PM

ضع بريدك هنا لتصلك اخر المواضيع

ملاحظة مهمه :ستصل الى بريدك رسالة تفعيل بعد كتابة احرف التاكيد
يجب الاطلاع على البريد لاستكمال عملية الاشتراك


Powered by vBulletin® Version 3.8.9
.Copyright ©2000 - 2015, Jelsoft Enterprises Ltd
هذا الملتقى هو مجرد ملتقى لمنسوبي وزارة الصحة ولا يمثل الوزارة إطلاقا
وجميع المشاركات التي تطرح في الملتقى لا تعبر بالضرورة عن رأي إدارة الملتقى
ولكن تعبر عن رأي كاتبها فقط